در برخی از خانواده ها یک بیماری به شکل تکرار پذیری دیده می شود. در این خانواده ها بعد از شناسایی جهش در فرد مبتلا با استفاده از تکنیکهای نسل جدید تعیین توالی ژنتیکی (NGS) و تأیید جهش با استفاده از تکنیک توالییابی سنگر (Sanger Sequencing) در خود فرد مبتلا، لازم است بررسی ژنتیکی جهت تعیین و تأیید وضعیت ناقلی والدین و در برخی موارد در سایر افراد سالم یا علامتدار خانواده انجام گردد. این بررسی در والدین یا سایر افراد خانواده با عنوان segregation Analysis شناخته میشود و با استفاده از تکنیک سنگر انجام میشود.
قبل از انجام این تست، مشاوره دقیق توسط متخصص ژنتیک پزشکی ضروری است.